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La syndactylie est une maladie à transmission autosomale récessive qui affecte, entre autres, les bovins de race Holstein. Elle se manifeste par une fusion des phalanges au niveau d’un à quatre membres. L’intervalle critique contenant le gène impliqué a d’abord été réduit à une région de moins de 3 cM sur le chromosome 15. Des données de cartographie comparée avec la souris ont permis de proposer gène candidat situé dans cette région. En effet, des mutants de souris et un knock-out de ce gène conduisent à des malformations des doigts dans cette espèce. Le séquençage comparatif entre animaux malades et sains du gène LRP4 a permis l’identification d’une mutation de 2 bases dans un exon du gène.  Cette mutation est présente, à l’état homozygote chez tous les malades, à l’état hétérozygote chez tous les porteurs, et n’est jamais présente chez les sains. Elle génère, au niveau protéique, une modification de 2 acides aminés dans un domaine fonctionnel conservé de la protéine, impactant directement la fonction de la protéine modifiée. Des analyses comparables dans d’autres races ont mis en évidence d’autres allèles du même gène, conduisant à des phénotypes comparables. Le test génétique de la mutation causale est disponible auprès de LABOGENA.

 © A Ducos

Références

 Duchesne A, Gautier M., Chadi S., Grohs C., Floriot S., Gallard Y., Caste G., Ducos A., Eggen A. 2006.  Identification of a doublet missense substitution in the bovine LRP4 gene as a candidate causal mutation for syndactyly in Holstein cattle. Genomics, 88, 610-621 Drögemüller C., Leeb T., Harlizius B., Tammen I., Distl O., Höltershinken M., Gentile A., Duchesne A., Eggen A. 2007. Congenital syndactyly in cattle: four novel mutations in the low density lipoprotein receptor-related protein 4 gene (LRP4). BMC Genetics, 8, 5