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Les anomalies génétiques émergent de façon récurrente dans toutes les populations d’élevage. Leur apparition est pratiquement inévitable. Elles résultent de mutations de l’ADN que l’on ne peut pas contrôler.

Si elles ne s’expriment pas à l’état hétérozygote (on dit que la mutation est récessive), elles peuvent diffuser dans la population pendant plusieurs générations sans qu’on puisse l’observer. Une surveillance active donc est nécessaire pour détecter l’émergence le plus tôt possible, sachant que les premiers cas observés sont tardifs et toujours largement postérieurs à la mutation originelle et sa diffusion dans la population.

Si au contraire une anomalie s'exprime à l'état hétérozygote (on dit que la mutation est dominante), elle va diffuser dans la descendance d'un animal dès la première génération, parfois dans un seul troupeau. La déclaration d'anomalie et le suivi rapide de la descendance peuvent permettre de trier et conserver les animaux non-porteurs, en limitant les pertes.

La recherche de la mutation responsable requiert plusieurs étapes :

•  Mise en évidence de l’émergence,
• Description clinique de l’anomalie. Cette étape est cruciale pour garantir l’unicité de la pathologie étudiée et orienter les recherches génétiques,
• Collecte d’échantillons (sang-tube EDTA-, biopsie d'oreille…) d’individus atteints pour obtenir de l’ADN,
• Analyses génétiques, par génotypage et séquençage.

Les outils génomiques ont fortement progressé ces dernières années et permettent d’isoler le gène en cause de plus en plus rapidement. Un test ADN de diagnostic, permettant de distinguer les malades, les porteurs et non-porteurs, est le seul outil efficace pour une politique volontariste d’éradication des anomalies dans la population.

Les premières étapes d’observation de l’émergence, de caractérisation clinique et de prélèvement d’échantillons sont les plus complexes à mettre en œuvre, car elles nécessitent une forte coordination et l’intervention d’acteurs multiples du terrain.
Cette coordination est mise en œuvre par l’Observatoire National des Anomalies Bovines (ONAB) et assurée par Cécile Grohs (INRAE) et Stéphanie Minery (Institut de l’Elevage).

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Références

• Capel C., Duchesne A. 2010 Du nouveau au sein de l’Observatoire National des Anomalies Bovines. BTIA, 132, 40.
• Boichard D., Floriot S., Capel C., Duchesne A. 2010. Abord des anomalies génétiques bovines. Le Point Vétérinaire, 311, 66-69.
• Ducos A., Manciaux L., Malafosse A., Eggen A. 2008. L'observatoire national des anomalies bovines : objectifs, actions mises en œuvre et premiers résultats. Journées Nationales GTV, Nantes, 29 mai 2008, 491-494.
• Duchesne A., Ducos A., Manciaux L., Eggen A. 2006. Des marqueurs génétiques pour l’éradication des anomalies. BTIA, 120, 19-21.
• 5 articles dans le numéro spécial Anomalies Génétiques des Productions Animales 2016 https://productions-animales.org/issue/view/348