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Brachyspina signifie « colonne vertébrale courte ». La première description a été réalisée en 2006 par J Agerholm, à la suite d’une observation dans le cadre de l’observatoire danois. Le veau Holstein a un poids réduit, une colonne vertébrale courte, tandis que les membres sont longs et fins. A certains endroits, les disques intervertébraux sont absents ou incomplètement développés, les épiphyses partiellement ou totalement fusionnées. Les reins, les testicules et le cœur sont également malformés. L’origine génétique a été confirmée avec une première observation familiale en 2007.

L’allèle muté, noté BY, a été localisé en 2010 et identifié en 2011, dans un travail commun entre les universités de Copenhague et de Liège. Il s’agit d’une délétion de 3,3 kb dans le gène FANCI sur le chromosome 21. FANCI code pour une protéine impliquée dans la réparation de l’ADN. La découverte a fait l’objet d’une demande de brevet. L’anomalie est récessive létale. Une très faible proportion de veaux sont observés à la naissance, la plupart des gestations conduisant à un avortement dans les 40 premiers jours de gestation.

Les ancêtres porteurs identifiés ayant répandu l’anomalie sont Sweet Haven Tradition et ses fils Cleitus et Leadman, deux taureaux largement utilisés en France et dans le monde. Diverses associations Holstein de différents pays ont déclaré cette anomalie comme indésirable, ce qui conduit à la publication du statut des taureaux et la contre-sélection de l’anomalie.

Une simulation dans le pedigree Holstein français à partir des taureaux connus porteurs fournit une estimation de fréquence de l’allèle BY d’environ 2,5%, fréquence en accord avec l’estimation de Fritz et al sur les haplotypes de mortalité embryonnaire.

Labogena a acquis une licence en octobre 2011 et propose le test de dépistage.

Références

Agerholm J.S., Mc Evoy F., Arnbjerg J. 2006. Brachyspina syndrome in a Holstein calf. J Vet Diagn Invest 18: 418–422

Agerholm J.S., Peperkamp K. 2007. Familial occurrence of Danish and Dutch cases of the bovine brachyspina syndrome. BMC Vet Res. 2007; 3: 8.

Charlier C., Agerholm J.S., Coppieters W., Karlskov-Mortensen P., Li W., de Jong G., Fasquelle C., Karim L., Cirera S., Cambisano N., Ahariz N., Mullaart E., Georges M., Fredholm M. 2012. A Deletion in the Bovine FANCI Gene Compromises Fertility by Causing Fetal Death and Brachyspina. PLoS ONE  7: e43085.

Fritz S., Capitan A., Djari A., Rodriguez S.C., Barbat A., Baur A., Grohs C., Weiss B., Boussaha M., Esquerre D., Klopp C., Rocha D., Boichard D. 2013. Detection of haplotypes associated with prenatal death in dairy cattle and identification of deleterious mutations in GART, SHBG, and SLC37A2. PLoS ONE, 8, e65550.