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Cette anomalie observée en race Holstein se caractérise par une déficience de l’enzyme synthétisant l’uridine mono phosphate. L’anomalie est due à une substitution C>T non-sens dans le codon 305 du gène UMPS, mise en évidence par Schwenger et al (1993).

Pendant longtemps, cette anomalie a été l’une des rares identifiées induisant une mortalité précoce, dans le deuxième mois de gestation, à la suite d’un manque de bases pyrimidiques. Elle a été trouvée par hasard lors d’une expérience de nutrition à l’Université de l’Illinois, l’analyse du lait montrant une forte concentration en acide orotique (le précurseur de l’UMP) chez des vaches confirmées ensuite comme hétérozygotes. L’anomalie, portée par le chromosome 1, est autosomale récessive. En effet, les hétérozygotes sont phénotypiquement normaux, même s’ils ne présentent que la moitié de l’activité normale de l’UMPS. L’anomalie qui a été un cas d’école par le passé est quasiment éradiquée aujourd’hui.

Références

Shanks RD, Dombrowski DB, Harpestad GW, Robinson JL. 1984. Inheritance of UMP synthase in dairy cattle. J Hered. 75: 337-340.

Shanks RD, Robinson JL. 1989. Embryonic mortality attributed to inherited deficiency of uridine monophosphate synthase. J Dairy Sci. 72: 3035-3039.

Shanks RD, Popp RG, McCoy GC, Nelson DR, Robinson JL. 1992. Identification of the homozygous recessive genotype for the deficiency of uridine monophosphate synthase in 35-day bovine embryos. J Reprod Fertil 94: 5-10.

Schwenger B, Schöber S, Simon D.  1993. DUMPS cattle carry a point mutation in the uridine monophosphate synthase gene. Genomics 16: 241-244.