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L’anomalie "Tourneur" de la race Rouge des Prés a été décrite par E Timsit et al. Elle se caractérise par l’apparition d’une paralysie progressive des membres arrière des veaux vers l’âge de deux à trois semaines. L’évolution est toujours fatale.

La mutation a été cartographiée avec une approche par homozygotie dans un intervalle de 3 mégabases, confirmant le caractère monogénique récessif de l’anomalie. L’analyse ADN a porté sur douze animaux atteints, dont les cas ont été confirmés cliniquement, et 123 animaux contrôle. Le génotypage par la puce de 54 000 SNP d’Illumina (50k Bovine Beadchip) a été réalisé par Labogena (Jouy en Josas) et les résultats ont été analysés par notre laboratoire (GABI, Jouy en Josas).

Le séquençage d’animaux atteints, sains et porteurs, a permis d'identifier la mutation causale en septembre 2012. Ce résultat a été confirmé sur un échantillon beaucoup plus large, ainsi qu'avec des arguments fonctionnels, et sera prochainement publié. Depuis octobre 2012, Labogena propose un test permettant de distinguer les porteurs hétérozygotes des non porteurs (ainsi que de confirmer les homozygotes atteints).

Référence

E. Timsit, O. Albaric, M.A. Colle, P. Costiou, N. Cesbron, N. Bareille, S. Assié. 2011. Clinical and Histopathologic Characterization of a Central and Peripheral Axonopathy in Rouge-des-prés (Maine Anjou) Calves. Journal of Veterinary Internal Medecine, 25, 386-392

Timsit E., Albaric O., Colle  M.A., Costiou P., Cesbron N., Bareille N., Douart A., Guatteo R., Assié S. 2010. Première description de la « maladie des « veaux tourneurs ». Le Point Vétérinaire, 309, 8-9.

Duchesne A, Vaiman A, Castille J, Beauvallet C, Gaignard P, Floriot S, et al. (2017) Bovine and murine models highlight novel roles for SLC25A46 in mitochondrial dynamics and metabolism, with implications for human and animal health. PLoS Genet 13(4): e1006597. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1006597