Alopécie des extrémités en race Normande

Le phénotype se caractérise par :

- Une perte progressive de poils aux extrémités (queue, mufle, pattes) visible après quelques mois de vie. Le reste de la robe présente un pelage très fin de type cachemire.

• Un retard de croissance
• Des diarrhées chroniques
• La mort survient entre 2 et 3 ans d’âge, parfois avant la mise en repro

29 cas ont été reçus à l’ONAB depuis mai 2017.

Pour déclarer, il existe une fiche spécifique à télécharger
Ainsi qu'une planche de photos vous permettant de voir les phénotypes attendus

Etudes réalisées :

• Suivi vétérinaire à ONIRIS et ENVA pour description fine du phénotype (examen clinique et dermato, trichogramme, coproscopie, biopsies, bilan sanguin, sérologies spécifiques, établissement d’un protocole d’autopsie)
• Histologie de la peau atteinte
• Étude des poils : repousse
• génotypages et cartographie génétique : une unique région du génome est mise en évidence comme étant en association avec l’anomalie. Un test sur haplotype a ensuite été mis en place, permettant le suivi des taureaux porteurs.

La recherche de mutations portées par les taureaux dont le génome a été entièrement séquencé n'ap as permis dans un premier temps de trouver une mutation dans la parie codante d’un gène de la région, mais la séquence de référence était mal « couverte » sur cette zone.

En 2019, le nouvel assemblage du génome bovin est mis à disposition de la communauté scientifique. Toutes les séquences de génomes complets en notre possession sont réalignées sur la nouvelle séquence de référence (plusieurs mois), puis l’annotation des mutations est réalisée.

Une autre approche de cartographie est réalisée dans le même temps, en prenant en compte un phénotype « grossier » mais sur un très grand nombre d’animaux. L’idée est d’opposer les femelles de la race normande sorties pour causes de mort avant d’avoir pu se reproduire contre les femelles qui ont eu au moins un veau, sont sorties pour cause de boucherie.

L’intervalle de localisation est retrouvé à l’aveugle et affiné, indépendamment de la cartographie ciblée sur cette anomalie.

En décembre 2019, 2 mutations sont identifiées dans la partie codante de 2 gènes de cette région.

Un des gènes est un meilleur candidat fonctionnel. En effet, ce gène est impliqué dans la mitose. On peut concevoir que si la mitose « fonctionne » moins bien, un retard de croissance finit par advenir. Et que les tissus qui renouvellent leurs cellules le plus vite soient pénalisés : poils et cellules de l’épithélium intestinal. Ce gène pourrait expliquer les phénotypes très différents et qui apparaissent au cours du temps.

L’ADN de deux animaux atteints a été utilisé pour mettre en évidence une concordance entre le statut des animaux et le génotype aux mutations candidates (amplification du fragment entourant la mutation par PCR, puis séquençage SANGER du fragment amplifié).

Le gène étant un bon candidat fonctionnel s’avère porter une mutation dont le génotypage des deux animaux est en accord avec les phénotypes. Tandis que pour l’autre gène, les génotypes ne sont pas en accord avec le statut des animaux.

La mutation identifiée est confirmée sur d'autres cas, et nous avons pu envisager des tests sur mutation de taureaux dont les sélectionneurs souhaiteraient connaitre le statut.

Personnes impliquées dans la recherche :

• ONIRIS : R. Guatteo, A. Relun, M. Brentini
• ENVA : B. Ravary-Plumioën, V. Plassard
• INRAE : E-M. Cano, M. Boussaha, C. Grohs
• ALLICE : A. Capitan, S. Fritz, M-C. Deloche
• Idele : C. Danchin -Burge