Gestion d'une anomalie

Gestion d’une anomalie génétique

De l’observation de l’anomalie a la gestion dans les schémas et sur le terrain

Toute population porte des anomalies génétiques ! Mais les populations d'élevage ont des particularités. Selon le déterminisme supposé de l'anomalie (récessif ou dominant) la gestion sera différente Si la mutation causale est identifiée, différents laboratoires peuvent proposer des tests de génotypage commerciaux, le plus souvent sur des puces à SNP. Ces tests peuvent être un outil de gestion de l’anomalie dans la population...mais cela ne suffit pas.

Dans les populations bovines chez lesquelles le nombre de mâles reproducteurs est toujours inférieur au nombre de femelles, l’éradication par la voie mâle peut être la voie à privilégier, en fonction de la fréquence de l'anomalie dans la population. Il convient alors de ne choisir comme reproducteurs de la génération suivante que des mâles non porteurs. Le choix étant précoce, son coût est relativement limité. Les pères choisis étant non porteurs, aucun homozygote n’est procréé, indépendamment du génotype des mères, donc aucun nouveau cas n’est observé.
A chaque génération, la fréquence de l’allèle muté est divisée par deux.

L’éradication totale prend plusieurs générations et demande donc un certain effort sur la durée, mais son coût est réduit. Cette option est largement préférable à une élimination en une génération, qui supposerait de génotyper un très grand nombre de descendants et d'en éliminer beaucoup, pour un coût prohibitif.

Dans cette rubrique, vous pourrez retrouver des articles qui détailleront

 

Voir aussi

Prise en compte des anomalies génétiques en sélection : le cas des bovins

D. BOICHARD , C. GROHS, P. MICHOT, C. DANCHIN-BURGE, A. CAPITAN, L. GENESTOUT, S. BARBIER, S. FRITZ Vol. 29 No. 5 (2016) 351-358 Publié : 28 décembre 2016DOI: https://doi.org/10.20870/productions-animales.2016.29.5.3003PRODUCTIONS ANIMALES Vol. 29 No. 5 (2016) Articles
 

Avant-propos : Anomalies génétiques
D. BOICHARD , Aurélien CAPITAN, Coralie DANCHIN-BURGE, Cécile GROHS

Les anomalies génétiques : définition, origine, transmission et évolution, mode d'action
Didier BOICHARD , c. GROHS, c. DANCHIN-BURGE, A. CAPITAN

L’Observatoire National des Anomalies Bovines, son action et ses résultats pour une aide efficace à la gestion des anomalies génétiques
Cécile GROHS, A. DUCHESNE, S. FLORIOT, M.C. DELOCHE, D. BOICHARD , A. DUCOS, C. DANCHIN-BURGE

Du phénotype à la mutation causale : le cas des anomalies récessives bovines
A. DUCHESNE, C. GROHS, P. MICHOT, M. BERTAUD, D. BOICHARD , S. FLORIOT, A. CAPITAN

Les anomalies congénitales héréditaires chez le porc
J. RIQUET, S. ROUSSEAU, M.J. MERCAT, E. PAILHOUX

Anticiper l'émergence d'anomalies génétiques grâce aux données génomiques
S. FRITZ, P. MICHOT, C. HOZE, C. GROHS, M. BOUSSAHA, D. BOICHARD , A. CAPITAN

Dans cette rubrique

Eradiquer une anomalie récessive sans test génétique est pratiquement impossible. En effet, la plupart des porteurs restent longtemps indécelables, un diagnostic "porteur" n’étant rendu sur un reproducteur que lorsqu’un descendant affecté est observé, c’est-à-dire souvent bien trop tard.

La cartographie par homozygotie Ytournel et al. (2008)

Ce type de cartographie est utilisé dans le cas d'un déterminisme génétique récessif.

L'approche de cartographie par recherche d’homozygotie (voir article dédié) a été rendue particulièrement aisée grâce à l’émergence de nouveaux outils de génotypage à grande échelle : les puces à SNP, qui permettent de génotyper simultanément 54 000 positions sur le génome, voire 777 000 avec la puce à très haut débit.

Une fois l'anomalie localisée, la mutation n’est pas identifiée, loin de là. L’intervalle de localisation est souvent de plusieurs millions de bases, ce qui est une fraction très réduite du génome complet (de l’ordre du millième) mais une région de grande taille pour chercher une mutation unique

Séquenceurs Illumina

C’est alors toute la région qu’il faut séquencer, soit plusieurs millions de bases, à la fois chez des sains et des malades, car aucue hypothèse préférentielle ne peut être formulée (gène dont la fonction fait sens pour une anomalie donnée)

identifier le mode de transmission, ou déterminisme génétique, est nécessaire pour choisir les méthodes adaptées à l'anomalie étudiée En effet, les anomalies bovines se transmettent selon différents déterminismes classiquement retrouvés : anomalies récessives, anomalies dominantes, avec ou non mosaïcisme somatique ou germinal, anomalie liée au chromosome X. D’autres mécanismes sont plus rarement identifiés, et très peu mis au jour chez les bovins, comme l’empreinte parentale. De plus il faut garder en tête qu’il est possible que la pénétrance de l’anomalie ne soit pas complète, quel que soit le mode de transmission de l’anomalie.

Ulcères comblés par des fausses membranes à la base des incisives et sur la langue.

Anomalie BLAD (Bovine Leukocyte Adhesion Deficiency)

identifier le mode de transmission, ou déterminisme génétique, est nécessaire pour choisir les méthodes adaptées à l'anomalie étudiée En effet, les anomalies bovines se transmettent selon différents déterminismes classiquement retrouvés : anomalies récessives, anomalies dominantes, avec ou non mosaïcisme somatique ou germinal, anomalie liée au chromosome X. D’autres mécanismes sont plus rarement identifiés, et très peu mis au jour chez les bovins, comme l’empreinte parentale. De plus il faut garder en tête qu’il est possible que la pénétrance de l’anomalie ne soit pas complète, quel que soit le mode de transmission de l’anomalie.

C'est ce qu'on appelle le "fardeau génétique"

Les races animales sont des populations génétiquement petites, de l’ordre de quelques dizaines d’individus théoriques. Ceci est illustré par le nombre généralement faible de fondateurs nécessaires pour expliquer le pool génétique d’une race.

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