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On suppose généralement qu’une anomalie récessive a une origine unique, une mutation chez un animal ancien de la race et que cette mutation s’est transmise au cours des générations jusqu’aux porteurs actuels. Si elle est présente à une fréquence élevée (plusieurs %), c’est qu’elle a été propagée par des reproducteurs porteurs largement utilisés.

Or d’une génération à l’autre, les gènes d’un même chromosome ne se transmettent pas indépendamment les uns des autres. Ils se transmettent en gros blocs chromosomiques, les chromosomes n’étant cassés à chaque génération que par une ou quelques recombinaisons. Ainsi, deux gènes distants d’un million de bases d’ADN sur le même chromosome n’ont une probabilité que de 1% d’être transmis séparément du parent au descendant.

Il en résulte que tous les individus ayant reçu la mutation ont aussi reçu un segment chromosomique du fondateur entourant la mutation.

Les individus atteints ayant reçu deux copies de la mutation, une de leur père et une de leur mère, ils sont aussi homozygotes pour un segment chromosomique plus ou moins long entourant cette mutation. Ce segment chromosomique est d’autant plus long que le nombre de générations séparant le fondateur des animaux actuels est réduit.

Une des façons de localiser le gène sur le génome est donc de rechercher des régions du génome homozygotes chez les atteints et non homozygotes chez les non atteints. Cette méthode s’avère particulièrement puissante et permet souvent de conclure à partir de quelques cas, généralement moins de 10.