Les anomalies récessives

Les anomalies à déterminisme récessif seraient les plus nombreuses, en tous cas, ce sont celles qui ont l'impact le plus important sur les populations.

Si la plupart des caractères sont soumis à un nombre variable et souvent élevé de gènes, les anomalies génétiques constituent un cas particulier, le phénotype exceptionnel (et souvent défavorable mais pas toujours) n’étant dû qu’à une mutation d’un seul gène.

D’un point de vue génétique, l’anomalie est récessive quand elle nécessite deux copies de la mutation.

Autrement dit, un individu hétérozygote (portant donc une copie normale (l’allèle normal) et une autre mutée du gène en cause) apparaît non affecté, l’allèle normal du gène étant suffisant pour assurer la fonction. Cependant, cet individu est porteur de l'anomalie, et peut la propager à bas bruit dans la population.
C'est après plusieurs générations que des accouplements issus d’ancêtres communs porteurs peuvent donner lieu à des animaux homozygotes mutés et donc malades.