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Plusieurs milliers en sont décrites chez l’homme, plus de mille chez le bovin (dont plus de 140 identifiées), la différence n’est due qu’à l’intensité variable des observations. 

Tout individu (homme ou animal) porte plusieurs mutations récessives, à l'état hétérozygote. Mais dans de grandes populations, deux conjoints portent généralement des mutations différentes de sorte que leurs descendants sont non affectés, ce qui limite le coût des anomalies.

Les mutations à l’origine des anomalies existent généralement à des fréquences faibles.

Elles apparaissent lors d’une mutation naturelle de l’ADN, un phénomène rare et aléatoire, totalement incontrôlable. Si la mutation est à l’origine de l’existence de l’anomalie, elle n’est pas à l’origine de sa diffusion dans la population qui est dépendante d’autres facteurs. Le plus important est la dérive génétique, c’est-à-dire le hasard lié au nombre fini de reproducteurs. En effet, si un reproducteur porteur est largement diffusé, il contribue à l’augmentation de la fréquence dans la population. C’est en général ce mécanisme qui est responsable de l’émergence d’une anomalie : la fréquence de l’anomalie augmente dans la population avec la forte diffusion de reproducteurs porteurs sains.

Il est important de noter que la sélection naturelle, faisant généralement disparaître les homozygotes atteints, contribue très peu à faire diminuer la fréquence du gène car la plupart des porteurs sont à l’état hétérozygote, donc non affectés. Il ne faut donc pas compter sur ce mécanisme pour faire disparaître une anomalie.

Notons également que la consanguinité n’augmente pas la fréquence de l’allèle muté. Par contre, elle augmente le pourcentage d’homozygotes dans la population et, à ce titre, fait apparaître une plus forte proportion d’individus atteints.