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Lorsqu’un fondateur porte une mutation donnée a une contribution importante à la race, la fréquence de cette mutation augmente de la moitié de la contribution de cet ancêtre.

Lorsqu’une mutation est présente dans la population à une fréquence relativement faible, la plupart des porteurs sont hétérozygotes et la mutation est peu visible. En effet, si la fréquence de la mutation est p (par exemple p=5%), la fréquence des non porteurs est de (1-p)2  (soit environ 90%), celle des porteurs hétérozygotes est de 2p(1-p) (soit environ 9,5%) tandis que celle des atteints est de p2 = 0,25%, ce qui correspond à un individu sur 400 nés.

Les cas observés ne représentent donc que la partie émergée de l’iceberg. Ceci explique qu’une anomalie peut passer longtemps inaperçue. Ainsi certaines mutations voient leur fréquence augmenter jusqu’à un niveau élevé, rendant la situation plus complexe à gérer avec une émergence de cas simultanés. C’est pour aider à leur dépistage aussi précoce que possible que l’ONAB a été mis en place depuis plusieurs années.