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Une première approche utile est la réduction de la région par l’analyse de nouveaux cas, une région trouvée hétérozygote étant exclue et réduisant ainsi l’intervalle. L’apport d’un nouveau recombinant est donc très important et il est essentiel de continuer à analyser de nouveaux cas à la recherche de ces recombinants, qui sont d’autant plus rares que la région ciblée est réduite.

Ensuite, il faut réaliser le séquençage de la région, ce qui conduit à l’identification de milliers de mutations (en moyenne plus d’une toutes les 1000 bases). Pour éliminer les mutations qui ne sont pas causales, on utilise des tests statistiques et bioinformatiques pour ne valider qu’un petit nombre de mutations candidates.

Si la localisation initiale est un processus sûr et rapide, l’identification de la mutation causale comprend une part de chance assez importante, et le travail peut prendre entre quelques mois et plusieurs années.