Ataxie progressive en race Charolaise

On note une faiblesse puis une ataxie surtout localisées sur les membres postérieurs (certains cas peuvent présenter ces signes sur les quatre membres). Les animaux croisent les membres et vacillent du train arrière en début d’évolution. Par la suite, on note une incapacité à se lever seul évoluant vers un décubitus permanant. Certains animaux présentent un balancement de la tête lorsqu’ils sont excités et dans presque tous les cas on observe une miction en jets. Ces deux derniers signes restent cependant inconstants.

La clinique ne permet qu’une suspicion de la maladie car seule une analyse histopathologique des tissus nerveux permet d’en faire le diagnostic.

L’origine génétique a été démontrée et la maladie se transmet sur un mode autosomique récessif. Les animaux atteints ont été génotypés sur la puce de 54 000 SNP d’Illumina (50k Bovine Beadchip) par Labogena (Jouy en Josas) et les résultats ont été analysés par notre laboratoire (GABI, Jouy en Josas).

Le séquençage haut-débit de 2 animaux atteints et d’1 animal sain a permis d'identifier la mutation causale de l’ataxie progressive. Ce résultat a été confirmé sur un échantillon beaucoup plus large de cas d’ataxie progressive, ainsi que grâce à des arguments fonctionnels.

Par ailleurs, ces résultats ont été transférés à différents laboratoires d'analyse, ce qui permet de disposer d’un test de dépistage commercial.

Publication:

Duchesne A, Vaiman A, Frah M, Floriot S, Legoueix-Rodriguez S, Desmazières A, et al. (2018) Progressive ataxia of Charolais cattle highlights a role of KIF1C in sustainable myelination. PLoS Genet 14(8): e1007550. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1007550