Cheiloschisis en Blonde d’aquitaine

Un taux élevé de veaux anormaux, atteints soit de cheiloschisis (narine et lèvre fendues), soit de rachitisme (poids à la naissance estimé à 30 kg environ) associé parfois à une arthrogrypose, est observé par A. Senkowski, vétérinaire praticienne en Bretagne, dans un troupeau allaitant de race Blonde d’Aquitaine au cours de la saison de vêlage de 2012. L’éleveur constate également que près d’un quart du troupeau revient en chaleurs entre 90 et 120 jours après mise à la reproduction.

L’hypothèse d’une étiologie génétique est émise courant juillet 2013 avec la répétition d’une nouvelle série de naissances de veaux anormaux dans la descendance du même taureau. Après enquête, le père du taureau utilisé dans l’exploitation donnait naissance à des veaux présentant des anomalies similaires. Le cas avait été signalé à l’Ecole Nationale Vétérinaire de Toulouse (ENVT) qui avait envisagé une origine génétique sans toutefois être en mesure de la confirmer. Un contact est alors établi avec l’Observatoire National des Anomalies Bovines (ONAB).

Un remaniement chromosomique chez le taureau est pressenti. En effet, le nombre élevé de descendants atteints (55% sur la saison de vêlages de 2012 et 30% sur celle de 2013) et l’existence de plusieurs phénotypes anormaux sur les descendants (cheiloschisis, rachitique et/ou arthrogrypose) suggèrent un caryotype transloqué équilibré chez le taureau et son père phénotypiquement sains et une aneuploïdie chez les descendants (anomalie du nombre de chromosomes).

Le taureau et plusieurs descendants atteints de malformations ont été prélevés pour caryotypage à la plateforme de Cytogénétique INRA-ENVT par Alain Pinton et son équipe. Une translocation réciproque 6:20 chez le taureau, une monosomie partielle du chromosome 6 et une trisomie partielle du chromosome 20 chez un veau présentant un cheiloschisis et une trisomie partielle du chromosome 6 et une monosomie partielle du chromosome 20 chez trois veaux atteints de rachitisme avec ou sans arthrogrypose associée sont mises en évidence.

La semence du taureau est également collectée en ferme avant son abattage afin d’estimer la fréquence des anomalies chromosomiques dans ses gamètes au moyen d’une analyse SpermFISH (travaux en cours).

Par ailleurs, une partie des descendants a été génotypée à l’aide de la puce Illumina BovineSNP50 afin de détecter les animaux monosomiques ou trisomiques et le génome complet du taureau a été séquencé afin de préciser les bornes exactes des remaniements chromosomiques. L’identification de ces bornes a permis de développer un test de diagnostic par PCR pour dépister les transloqués équilibrés parmi les descendants phénotypiquement sains du taureau et ainsi les empêcher de transmettre à leur tour cette anomalie à leur descendance. Elle devrait également permettre de mieux comprendre les phénotypes observés avec la connaissance de l’identité des gènes affectés par ce remaniement.

Un des descendants mâles encore vivants issus du même père que notre taureau s’est avéré également transloqué équilibré et a sailli dans un autre élevage. L’étude clinique de ses descendants et du dernier descendant rachitique en vie de notre taureau est en cours à l’ENVT (Vincent Herry sous la direction de François Schelcher).