Maladie des os de verre en race Normande

Depuis cette date, 22 déclarations sont parvenues à l’ONAB.

L’autopsie de plusieurs animaux a pu être effectuée, et a permis de réaliser un phénotypage fin des os des pattes avec différentes méthodes (radiographie, scanner et microscopies optique et électronique).

Le tableau clinique montre tous les signes de « la maladie des os de verre » chez l’homme, que l’on appelle aussi ostéogénèse imparfaite :

- multiples fractures in utero parfois ressoudées au niveau des membres : Les os des pattes sont anormalement courts, déformés, avec une perte d’os par endroits et ne peuvent pas se positionner correctement au moment du vêlage, causant fréquemment des dystocies.

- Ces fractures sont "fraîches" sur toutes les côtes, vraisemblablement occasionnées par le vêlage, ce qui conduit le veau à une impossibilité de respirer

- enfin, les durées de gestation de ces veaux sont fortement raccourcies (d’environ un mois) des suites d’une rupture prématurée des membranes.

A partir des échantillons des veaux atteints, les génotypages par puce à SNP ont permis d’établir une cartographie génétique. Une seule région du génome est en association avec le phénotype sans ambiguïté. Dans cette région se trouve un des deux candidats fonctionnels connus pour être responsables de la maladie des os de verre dans d’autres espèces.

Le génome complet d’un animal atteint a été réalisé, et nous avons mis en évidence une mutation candidate dans ce gène, signant la causalité de la maladie. La même mutation est connue chez l'homme pour être responsable d'ostéogénèse imparfaite de type 2.

Une présentation de ce cas a été faite au congrès mondial de génétique appliquée aux animaux à Rotterdam en juillet 2022.

Une publication est disponible :

Corbeau, J., Grohs, C., Jourdain, J. et al. A recurrent de novo missense mutation in COL1A1 causes osteogenesis imperfecta type II and preterm delivery in Normande cattle. Genet Sel Evol 56, 39 (2024). https://doi.org/10.1186/s12711-024-00909-3