Anomalie RECUMBENCY

Recumbency ? Traduisez "« en décubitus », ou « en position couchée »
Nos collègues de l'USDA, d'ABS Global et de l'université de Pennsylvanie ont identifié une nouvelle anomalie en race Holstein.

Phénotype : Le terme "décubitus" fait référence à l'état des veaux nouveau-nés qui sont faibles et incapables de se lever peu après la naissance. Cet état peut résulter de divers facteurs, tels qu'un traumatisme physique pendant la mise-bas, des carences nutritionnelles ou des anomalies génétiques. C'est pourquoi cette nouvelle maladie a pu se propager sans alerter les esprits. Certains veaux affectés ont pu se rétablir, mais la plupart n'ont pas survécu au-delà de l'âge de 6 semaines.

C. D. Dechow et ses collaborateurs ont identifié un haplotype récessif lié à l'anomalie en opposant un groupe de 18 animaux atteints à 26 contrôles sains des mêmes familles. Cet haplotype est situé sur le chromosome 16 (78.7 à 80.7 Mb).

Or cet haplotype est très commun dans la race, car en étudiant 5.6 millions de génotypes d'animaux holstein, il a pu être montré qu'il remontait aux années 50. Southwind (1984), ancêtre clé de la race, est porteur de cet haplotype.  Southwind a hérité de la région de la mutation d'Osborndale Ivanhoe, l'un des pères fondateurs de la race Holstein moderne. Ivanhoe n'était pas porteur de la mutation, qui s'est donc produite quelque part entre les deux. C'est par descendants les plus connus de Southwind, Robust et Supersire, que le gène s'est répandu dans la race.

L'analyse des données des séquences complètes du génome d'un animal atteint, ainsi que son père et Southwind ont permis d'identifier une mutation faux-sens dans le gène CACN1S, ayant un effet délétère sur la protéine, et en  accord à 97% avec l'haplotype.

La mutation se situe dans un exon du gène de la sous-unité alpha1 S du canal calcique voltage-gated CACNA1S. Les canaux contenant la protéine CACNA1S se trouvent dans les muscles utilisés pour le mouvement (muscles squelettiques). Ces canaux calciques jouent un rôle clé dans le processus par lequel des signaux électriques (excitation) déclenchent une tension musculaire (contraction). La mutation transforme un résidu glycine conservé (chez les bovins, les humains, les chèvres, les chevaux et les souris) de la protéine en un résidu sérine, ce qui doit être délétère pour l'activité de la protéine. Les mutations connues dans ce gène chez l'homme et la souris peuvent provoquer des phénotypes de paralysie temporaire ou permanente analogues à ceux des veaux souffrant de faiblesse musculmaire (HMW, ou Holstein Muscular Weakness).

Un test sur mutation est maintenant disponible.