Cas isolé de stérilité chez un taureau

Sur le terrain, des prélèvements de sang du taureau et de ses parents sont obtenus, et la semence du taureau est recueillie afin d’effectuer un spermogramme. Nicole Hagen et avec Patricia Ronsin mettent alors en évidence une asthénospermie (immobilité des spermatozoïdes) consécutive à une malformation de la pièce intermédiaire qui n’avait encore jamais été décrite dans la littérature.

Le séquençage du génome complet du taureau et sa comparaison avec le génome de plus de 1000 animaux fertiles, permettent ensuite d’identifier une mutation candidate dans un gène qui n’a été que très peu étudié jusqu’alors.

Contact est pris avec Pierre Ray (CHU de Grenoble) qui dispose de plusieurs dizaines d’exomes (séquençage des régions codantes du génome) de patients humains atteints de pathologies proches. L’examen de ces données révèle l’existence d’une mutation similaire chez l’un des patients humains et démontre l’intérêt que peut avoir le bovin en tant qu’animal modèle. Un projet de collaboration avec les CECOS (Centres d'Etudes et de Conservation des Oeufs et du Sperme) visant à étudier l’importance des mutations dans ce gène dans les pathologies de la reproduction chez l’homme est à l’étude.

En parallèle, tous les apparentés du taureau ont été prélevés afin d’évaluer la dissémination de cette mutation par voie maternelle dans le troupeau naisseur.