Dermatosparaxis, ou syndrome de Ehler Danlos

Génodermatoses : maladies génétiques à expression cutanée. Elles regroupent des maladies variées qui se manifestent principalement sur la peau, les poils, les ongles, les muqueuses et les tissus conjonctifs sous-cutanés. Cependant, en fonction de l’anomalie génétique et des protéines anormales responsables de la maladie, d’autres organes peuvent être aussi atteints. Ils existent environ 400 types de génodermatoses et sont classifiés comme des maladies dermatologiques rares, en raison du faible nombre de cas chez les humains (moins d’une personne sur 2 000). Souvent, graves, chroniques et évolutives, les maladies rares de la peau se déclarent à la naissance ou à l’âge adulte. Chez l’Homme, elles ont un gros impact sur la vie des individus avec des conséquences physiques, mentales et sociales. Chez les espèces d’élevage, elles ont une incidence sur la carrière de l’animal.

La dermatosparaxie, ou forme VII C du syndrome d’Ehlers-Danlos, est une anomalie génétique autosomique touchant le tissu conjonctif. Les signes cliniques sont liés à l’altération des propriétés mécaniques du tissu conjonctif, en particulier dans la peau et les ligaments. Il s’agit d’une maladie cosmopolite, très rare chez les bovins. L’affection est congénitale et concerne donc les veaux nouveau-nés. Cette anomalie est connue également chez d’autres espèces comme le chien, le chat et le mouton.

Symptômes

La peau est lâche, souple et hyper extensible. Elle est fine, très fragile et se déchire facilement. La cicatrisation des plaies cutanées peut être longue et le tissu cutané cicatriciel est extrêmement fin (aspect de feuille de papier à cigarette). Parfois, un œdème cutané apparait peu après la naissance. On peut parfois observer une laxité articulaire (ligamentaire) ou des os mous fragiles.

L’ONAB a recueilli 15 cas depuis 2012, principalement en race Holstein, issus de plusieurs familles différentes.

Pour étudier ces maladies, il faut disposer

- d’échantillons pour obtenir le matériel génétique et réaliser une cartographie, voir une séquence complète du génome d’un ou plusieurs animaux

- mais aussi de tissus conservés en formol pour pouvoir observer la peau en comparaison de peaux saines. Autrement dit, il faut que l’animal soit mort, et pouvoir pratiquer une autopsie.

Pour l’une des familles, la première reçue, INRAE, ELIANCE et IDELE sont en bonne voie pour identifier la cause de la maladie :

• une région génétique a été mise en évidence,
• un gène candidat se trouvait dans l’intervalle de localisation,
• la séquence complète du génome d’un animal a révélé une mutation dan ce gène, pour laquelle un accord parfait entre génotype et phénotype est observé

A suivre….