Epilepsie en race parthenaise

Description des Symptômes

Les premières observations phénotypiques décrivent des animaux ayant des épisodes réguliers de « crises épileptiques » (animal en décubitus latéral, avec une hypertonie musculaire et une perte partielle de conscience). Les crises,  d’une durée variable (quelques minutes à quelques heures), sont observées sur des veaux jeunes et persistent avec l’âge. Elles se déclenchent également plus facilement lorsque le bovin est mis en situation de stress (comme lors d’un changement de case par exemple). En dehors de ces crises, l’animal est tout à fait normal et se développe bien.

L’hypothèse d’un déterminisme génétique récessif

est envisagée : les prélèvements de différents animaux atteints réalisés par l’Organisme de Sélection de la race Parthenaise ont permis l’identification d’un ancêtre commun. 

Sur le terrain ONIRIS et INRAE sont allé observer et décrire le phénotype (crises) pour confirmer l'hypothèse d'une épilepsie.

La cartographie génétique effectuée grâce aux génotypages des animaux atteints, leurs parents et des apparentés bien portants a ensuite permis d'identifier une zone d’homozygotie de 3Mb. Le séquençage de deux individus atteints a été réalisé début 2015, ce qui nous a permis d’identifier un gène candidat et une mutation en association avec le phénotype, qui semblait être responsable de l'anomalie.

Ces résultats doivent ont été confirmés en étudiant chez les animaux atteints, l'expression de ce gène dans des tissus récupérés à l'abattoir.

Des lignées de souris portant une mutation dans le gène d'intérêt ont été étudiées, afin d'observer les phénotypes / comportements qu'elles ont développer avec l'âge.

Une publication scientifique est en cours de rédaction